Borstimplantaatgeassocieerd anaplastisch grootcellig lymfoom (‘breast implant–associated anaplastic large cell lymphoma’, BIA-ALCL) is een zeer zeldzaam type T-cellymfoom dat op unieke wijze wordt veroorzaakt door een enkele stimulus uit de omgeving. In een nieuwe studie, gepubliceerd in het tijdschrift Blood, is een genetische analyse uitgevoerd van BIA-ALCL (n=29) waarbij genoombreed het kopieaantal chromosomale aberraties (‘copy number aberrations’, CNA) en mutatieprofielen werden bepaald. Ter vergelijking werden CNA's voor anaplastisch lymfoomkinase (ALK)- nodale ALCL’s verkregen (n=24).

Chromosoomverlies kenmerkend voor BIA-ALCL

CNA's werden gedetecteerd in 94% van de BIA-ALCL's, waarbij verlies van chromosoom 20q13.13 in 66% van de monsters te zien was. Verlies van 20q13.13 bleek kenmerkend te zijn voor BIA-ALCL in vergelijking met andere klassen van ALCL, zoals primaire cutane ALCL en systemisch type ALK+ en ALK ALCL. Mutatieprofielen bevestigden dat de interleukine-6​-JAK1-STAT3-route gedereguleerd is. Hoewel dit vaak wordt waargenomen bij verschillende typen T-cellymfomen, was de mate van deregulatie significant hoger bij BIA-ALCL.

Het kenmerkende verlies van chromosoom 20 in BIA-ALCL biedt een verdere rechtvaardiging om BIA-ALCL als een afzonderlijke ziekte-entiteit te erkennen. Bovendien kan een CNA-analyse dienen als parameter voor toekomstige diagnostische testen voor vrouwen met borstimplantaten om seroom veroorzaakt door BIA-ALCL te onderscheiden van andere oorzaken van seroomaccumulatie, zoals een infectie of trauma.

Referentie

Los-de Vries GT, de Boer M, van Dijk E et al. Chromosome 20 loss is characteristic of breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma. Blood. 2020 Dec 17;136(25):2927-2932.