De ziekte van Rendu-Osler-Weber (‘hereditary hemorrhagic telangiectasia’, HHT) is een autosomale dominant overervende ziekte die wordt gekarakteriseerd door vasculaire malformaties (VM’s). Deze VM’s presenteren zich in de vorm van directe verbindingen tussen aderen en slagaderen, zonder tussenkomst van haarvaten. Personen met de ziekte van Rendu-Osler-Weber hebben last van chronisch bloeden en/of acute bloedingen. Annals of Internal Medicine publiceerde deze maand de tweede internationale HHT-richtlijnen voor het management en de preventie van HTT-gerelateerde complicaties en symptomen.1

HTT-richtlijnen 2020

Het panel dat de richtlijnen opstelde bestond uit HTT-experts uit 15 verschillende landen en deze nieuwe aanbevelingen behaalden ten minste 80% consensus onder de experts. Zes onderwerpen werden als prioriteit aangemerkt: epistaxis, gastro-intestinale bloedingen, anemie en ijzerdeficiëntie, VM’s in de lever, pediatrische zorg, en zwangerschap en bevallingen.

Aanbevelingen epistaxis bij HTT

De experts deden verschillende aanbevelingen op het gebied van epistaxis:

  1. Patiënten met HTT-gerelateerde epistaxis worden aanbevolen om hydraterende topische therapieën te gebruiken die het nasale slijmvlies bevochtigen en zo epistaxis kunnen verminderen.
  2. Bij patiënten waar geen respons is op hydraterende topische therapieën wordt aanbevolen om het gebruik van tranexaminezuur te overwegen. De ernst van epistaxis neemt vaak significant af met minimale bijwerkingen.
  3. Artsen worden geadviseerd om de inzet van ablatieve therapieën overwegen, inclusief laserbehandelingen, radiofrequentie-ablatie, elektro-operaties en sclerotherapie, bij patiënten met nasale teleangiëctastieën die niet reageren op hydraterende topische therapieën.
  4. Bij HTT-patiënten die niet reageren op hydraterende topische therapieën, ablatieve therapieën en/of tranexaminezuur kan het gebruik van anti-angiogenese agents ter behandeling van epistaxis worden overwogen.
  5. Artsen worden aanbevolen een septodermoplastie te overwegen bij patiënten waarbij de epistaxis niet genoeg reageert op hydraterende topische therapieën, ablatieve therapieën en/of tranexaminezuur. Dit kan worden overwogen wanneer de epistaxis de kwaliteit van leven beïnvloed, of levensbedreigend is. Wel moeten ook risico’s en alternatieven overwogen worden van septodermoplastie.
  6. Artsen worden aanbevolen een nasale sluiting (‘nasal closure’) te overwegen bij HTT-patiënten die onvoldoende reageren op hydraterende topische therapieën, ablatieve therapieën en/of tranexaminezuur.

Aanbevelingen gastro-intestinale bloedingen bij HTT

Op het gebied van gastro-intestinale (GI) bloedingen bij patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber werden ook 6 aanbevelingen gedaan in de nieuwe HTT-richtlijnen.

  1. Een esofagogastroduodenoscopie wordt aanbevolen als eerstelijns diagnostische test voor bloedingen die mogelijk HTT-gerelateerd zijn. Patiënten die binnen de colorectalekankerscreeningscriteria vallen en patiënten met SMAD4-HHT zouden ook een colonoscopie moeten ondergaan.
  2. Wanneer de esofagogastroduodenoscopie geen significante HTT-gerelateerde teleangiëctastieën aantoont, wordt een capsule endoscopie aanbevolen.
  3. De experts bevelen aan om de ernst van de GI-bloedingen in te delen in mild, gemiddeld of ernstig. Hierbij is mild: de patiënt behaald de hemoglobinedoelen met orale ijzervervangers; gemiddeld: de patiënt behaald de hemoglobinedoelen met intraveneuze ijzerbehandeling; ernstig: de patiënt behaald de hemoglobinedoelen niet, ondanks ijzervervangers of de patiënt behoeft bloedtransfusie.
  4. Het wordt aanbevolen om alleen endoscopische argonplasmacoagulatie te gebruiken bij een endoscopie, en om hier spaarzaam mee om te gaan.
  5. Bij milde HTT-gerelateerde GI-bloedingen wordt behandeling met orale antifibrinolytica aanbevolen.
  6. Bij gemiddelde tot ernstige HTT-gerelateerde GI-bloedingen wordt intraveneuze bevacizumab of andere systemische anti-angiogenesetherapie aanbevolen ter overweging.

Lees hier ook de andere aanbevelingen en de klinische overwegingen die hierbij worden gegeven.

Referentie

  1. Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Annals of Internal Medicine 2020.