Het Amerikaanse farmaceutische bedrijf Imara Inc., dat zich specialiseert in het ontwikkelen van geneesmiddelen voor erfelijke hematologische aandoeningen, meldt dat hun experimentele medicijn IMR-687 door de Europese Commissie de status van weesgeneesmiddel heeft gekregen. IMR-687 is een medicijn voor de behandeling van sikkelcelziekte. Het middel had eerder al door de FDA in de Verenigde Staten ook al deze status meegekregen.

Een weesgeneesmiddel is een geneesmiddel dat een ernstige of zelfs levensbedreigende ziekte kan behandelen, die bij minder dan 5 op de 10.000 mensen in Europa voorkomt. Er moet daarnaast voldoende klinische en niet-klinische data beschikbaar zijn die aangeeft dat het middel mogelijkerwijs klinisch relevante resultaten kan opleveren. Aan de EU-status van weesgeneesmiddel zijn diverse voordelen verbonden. Zo zijn er speciale protocollen als het gaat om evaluatieprocedures en klinische studies. Daarnaast geldt er een gecentraliseerde toelatingsprocedure tot de Europese markten, lagere kosten en tien jaar exclusiviteit voor de Europese markt. De reden dat weesgeneesmiddelen zo’n speciale procedure volgen is het feit dat het om de behandeling van relatief weinig voorkomende ziektes gaat. Dat maakt het voor medicijnontwikkelaars moeilijk en onrendabel om naar geneesmiddelen voor die ‘kleine’ ziektes te zoeken. De regelingen van de EU moeten dat nadeel gedeeltelijk wegnemen.

Stamceltransplantatie

Sikkelcelziekte is een erfelijke hematologische aandoening, waarbij rode bloedlichaampjes niet rond, maar sikkelvormig het beenmerg verlaten. Die sikkelvormige cellen leven niet alleen korter dan normale rode bloedlichaampjes, wat leidt tot chronische bloedarmoede, maar kunnen door hun vorm ook klem komen te zitten in kleinere bloedvaten, wat tot verstoppingen leidt die hevige pijnaanvallen kunnen veroorzaken. Er bestaat nog geen effectief geneesmiddel tegen sikkelcelziekte, en momenteel is een stamceltransplantatie vaak de enige procedure die resultaat kan opleveren.

PDE9-remmer

Het middel IMR-687 van Imara kan daar verandering in brengen. Het is een PDE9-remmer, dat inwerkt op een eiwit dat een rol speelt in het reguleren van cyclisch guanosinemonofosfaat (cGMP),  een cyclisch nucleotide die een belangrijke rol speelt in verscheidene biochemische processen in de cel. Mensen met sikkelcelziekte en bèta-thalassemie hebben vaak verlaagde cGMP-niveaus en er zijn aanwijzingen dat dat resulteert in een grotere cel-adhesie en een verminderde bloeddoorstroming. IMR-687 blokkeert PDE9 en dat zorgt voor een toename in het cGMP-niveau. Dat zorgt op zijn beurt weer voor reactivering van foetaal hemoglobine (HbF), een hemoglobine die al in het foetusstadium door het lichaam wordt aangemaakt. Eerder onderzoek heeft al aangetoond dat een hoger HbF-gehalte in het bloed zorgt voor een betere doorstroming van het bloed, en voor minder klachten bij mensen met sikkelcelziekte of bèta-thalassemie.

Meer informatie
Lees het volledige persbericht van Imara op hun website.