De diagnose van myeloproferatieve ziektes, en met name essentiële trombocytemie, berust vaak slechts op het bloedbeeld van de patiënt. In een nieuwe retrospectieve studie werd vastgesteld dat mutaties in het calreticulinegen (CALR) een belangrijke rol kunnen spelen in de diagnose van myeloproliferatieve ziektes.

Tijdens de studie werden CALR-mutaties bestudeerd in 524 JAK2 V617F-negatieve patiënten waarbij vermoedelijk sprake was van een myeloproliferatieve ziekte. Ongewone CALR-mutaties werden bevestigd met behulp van Sanger sequencing. De mutaties werden ingedeeld in twee groepen, namelijk frameshift- of non-frameshift-mutaties. In totaal werden er bij 23 patiënten CALR-mutaties gedetecteerd (23/524=4,4%). Vier mutaties waren nieuw en nog niet eerder vastgesteld. Non-frameshift-mutaties waren terug te vinden in slechts twee patiënten. De meeste patiënten (380/524=72,5%) werden gediagnosticeerd met secundaire condities die afwijkingen in het bloedbeeld veroorzaakten zoals een ijzertekort, infectieziekten of hyposplenisme.

Essentiële trombocytemie

Van de patiënten bleken negen (9/23=39%) de diagnose essentiële trombocytemie te ontwikkelen. De twee patiënten waarbij sprake was van een non-frameshift-mutatie bleken reactieve trombocytose te hebben en een ongeclassificeerde vorm van myeloproliveratieve ziekte.

De studie laat zien dat de aanwezigheid van CALR-mutaties een belangrijke, niet-invasieve diagnostische indicator kan zijn van essentiële trombocytemie. Het is hierbij wel van belang dat de CALR-mutatie specifiek gedefinieerd wordt, aangezien non-frameshift-mutaties mogelijk niet geassocieerd zijn met essentiële trombocytemie. Het detecteren van CALR-mutaties kan volgens de onderzoekers een belangrijke diagnostische tool bieden bij patiënten met vermoedelijke myeloproliferatieve ziektes.

Bron
1. Scientific Reports