Ondanks enorme verbeteringen in de uitkomst van patiënten met multipel myeloom (MM) in het afgelopen decennium, hebben hoogrisicopatiënten niet geprofiteerd van de goedkeuring van nieuwe geneesmiddelen. De belangrijkste prognostische factor is het (gedeeltelijke) verlies van de korte arm van chromosoom 17, bekend als deletie 17p (del17p).

Een recente publicatie suggereerde dat deze patiënten alleen een zeer hoog risico lopen als del (17p) samengaat met TP53-mutaties, de zogenaamde "double-hit"-populatie.1 Deze studie bestond echter uit een kleine groep patiënten. In een nieuwe studie, gepubliceerd in het tijdschrift Blood, is er gekeken of deze resultaten gevalideerd konden worden in een grotere groep patiënten.2

Een totaal van 121 patiënten met del17p in >55% van hun plasmacellen werd geïncludeerd in de studie en vervolgens homogeen en intensief behandeld. In deze populatie is next generation sequencing uitgevoerd, gericht op TP53. Het resultaat werd vervolgens vergeleken met een grote controlepopulatie (2.505 MM-patiënten zonder del17p).

Enkel een 17p-deletie

De resultaten van de studie bevestigden dat de ‘double-hit'-situatie de slechtste uitkomst heeft, met een mediane overleving van 36 maanden. Patiënten met alleen del17p lieten echter ook een slechtere uitkomst zien in vergelijking met het controlecohort (mediane overleving respectievelijk 52,8 maanden versus 152,2 maanden).

Concluderend kan worden gesteld dat de huidige studie de slechte uitkomst van ‘double-hit’-patiënten bevestigt. Maar daarnaast blijkt alleen een del17p ook een hoog risico met zich mee te brengen. Een del17p zonder TP53-mutatie is daarmee eveneens een prognostische indicator voor een slechtere uitkomst.

 

Referenties

  1. Walker BA, Mavrommatis K, Wardell CP, et al. A high-risk, Double-Hit, group of newly diagnosed myeloma identified by genomic analysis. Leukemia. 2019;33(1):159-170.
  2. Corre J, Perrot A, Caillot D et al. Del17p without TP53 mutation confers poor prognosis in intensively treated newly diagnosed multiple myeloma patients. Blood. 2020 Oct 20;blood.2020008346. doi: 10.1182/blood.2020008346.