SAMENVATTING
Achtergrond: Directe antiglobulinetest (DAT)-negatieve hemolytische anemie kent een groot aantal oorzaken, waaronder trombotische trombocytopenische purpura (TTP). De diagnose TTP wordt bevestigd door aanwezigheid van een lage plasma-ADAMTS13-activiteit. Tot recent kon deze meting tot twee dagen duren. Omdat TTP resulteert in snel progressief orgaanfalen, moet veelal worden gestart met behandeling voordat de diagnose kan worden bevestigd. Casus: Een 39-jarige patiënte presenteerde zich met een diepe DAT-negatieve hemolytische anemie, trombopenie en fragmentocyten. Vanwege een hoge verdenking op TTP werd gestart met therapeutische plasmawisselingen, prednison en transfusie met erytrocytenconcentraten. Na twee dagen kwam een normale uitslag van de ADAMTS13-bepaling terug en werd de diagnose TTP verworpen. Haar anemie bleek uiteindelijk te berusten op een foliumzuurdeficiëntie door een gebrekkig dieet.
Conclusie: Een gestructureerde en complete analyse is essentieel om de oorzaak van hemolytische anemie vast te stellen. De aanwezigheid van fragmentocyten hoeft hierbij geen teken van trombotische microangiopathie of TTP te zijn, maar kan bijvoorbeeld ook worden veroorzaakt door foliumzuurdeficiëntie. Belangrijke aanwijzingen voor een onderliggende foliumzuurdeficiëntie bij deze patiënten zijn de aanwezigheid van een macrocytair bloedbeeld, meerdere vormafwijkingen in de bloeduitstrijk, laag reticulocytengetal en normaal bilirubine. Een snelle ADAMTS13-bepaling, die momenteel in Nederland binnen enkele uren kan worden uitgevoerd, had de verdenking op TTP kunnen weerleggen en nodeloze plasmaferese kunnen voorkomen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:137–42)
