Home » Tijdschriftartikelen » Trends in Trials » Diamond-Blackfan-anemie in Nederland: een overzicht van klinische karakteristieken en onderliggende moleculaire defecten

Diamond-Blackfan-anemie in Nederland: een overzicht van klinische karakteristieken en onderliggende moleculaire defecten

Door:
B. van Dooijeweert
B. van Dooijeweert

arts-onderzoeker

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. M. Bartels
dr. M. Bartels

kinderhematoloog, afdeling Kinderhematologie en stamceltransplantatie, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

Meer informatie en artikelen van deze auteur

SAMENVATTING

Diamond- Blackfan-anemie (DBA) wordt gekenmerkt door hypoplastische anemie, aangeboren afwijkingen en een verhoogd risico op maligniteiten. In deze studie hebben we 44 Nederlandse kinderen met DBA (0–19 jaar) in kaart gebracht. Bij 54,5% was er sprake van een geassocieerde aangeboren afwijking en bij 56,8% kon een genetisch defect worden aangetoond; het merendeel in RPS19 (25%). Bij 32/36 patiënten (88,9%) was er een initiële respons op behandeling met corticosteroïden en 11 patiënten (25%) zijn therapie-onafhankelijk geworden. Zes patiënten (6/6, 13,6% van totaal) zijn succesvol allogeen getransplanteerd. Er zijn geen DBA-geassocieerde maligniteiten gerapporteerd. Vergelijkbaar met eerder beschreven DBA-cohorten is de Nederlandse (pediatrische) DBA-populatie zowel klinisch als genetisch heterogeen. Nationale en internationale patiëntenregistraties, in combinatie met uitgebreide genetische studies, zijn cruciaal om meer inzicht te verkrijgen in deze fascinerende aandoening. (NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:294–7)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.