Acute myeloïde leukemie (AML) is een genetische maligniteit die ontstaat uit driver mutaties in hematopoëtische stamcellen, gekenmerkt door klonale evolutie en genetische heterogeniteit.1 Ondanks dat een groot deel van de AML-patiënten een morfologische complete remissie (CR) bereikt na hoge doseringen chemotherapie, krijgt het overgrote deel binnen enkele jaren te maken met een recidief.2 De huidige risicoclassificatie en behandelkeuzes van AML gebeurt deels op basis van genmutaties bij de diagnose en meetbare restziekte (‘measurable residual disease’, MRD) gedurende de behandeling.3 Mutaties van het FMS-achtig tyrosine kinase 3 (FLT3) receptor-gen behoren tot de meest voorkomende genetisch moleculaire abnormaliteiten bij patiënten met AML en komen bij ca. 30% van de AML-patiënten voor. Bij ca. 25% treden ze op als interne tandem duplicaties (ITD) en bij 7-10% als puntmutaties in het tyrosinekinase domein (TKD).4,5 Testen op FLT3-ITD-mutatie wordt aangeraden als onderdeel van het diagnostisch traject. De implementatie wordt echter nog beperkt door een aantal factoren. Ook bestaat er onduidelijkheid over de rol van FLT3-ITD als prognostische marker.6 Zou de rol van FLT3-ITD in het behandeltraject prominenter moeten zijn?
