Bij erfelijke hemochromatose kan homozygositeit voor de C282Y-mutatie in het HFE-gen leiden tot diabetes, leverziekte en hartziekte. Tijdens EHA 2023 presenteerde drs. Mathis Mottelson (Danish Red Blood Cell Centre, Copenhagen University Hospital, Kopenhagen, Denemarken) hierover de resultaten van een groot cohortonderzoek onder de normale Deense bevolking.1 Daaruit is naar voren gekomen dat C282Y-homozygoten een verhoogd risico hebben op diabetes, zelfs indien sprake is van een normaal ijzer, transferrineverzadiging of ferritine. C282Y-homozygoten met diabetes hebben bovendien een bijna twee keer hoger mortaliteitsrisico dan niet-dragers met diabetes.
