Articles

Antitrombine-deficiëntie: meten is weten?

NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024

dr. L.J.J. Klinkenberg , dr. W.H.M. Vroemen , dr. M.T.J. Schütten , prof. dr. S. Middeldorp , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. H. ten Cate , prof. dr. Y.M.C. Henskens

SAMENVATTING

Antitrombine-deficiëntie is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij sprake is van een kwantitatief (type I) tekort of kwalitatief (type II) defect in het eiwit. Antitrombine-activiteit wordt gemeten op basis van de remming van factor IIa of Xa. Helaas is er geen enkele antitrombine-activiteitbepaling die iedere deficiëntie detecteert, en ook binnen de IIa- en Xa-assays zijn er verschillen tussen methoden. We beschrijven een casus van een patiënt met een type II-antitrombine-deficiëntie waarbij een discrepantie bestaat in de antitrombine-activiteit bepaald met twee verschillende commerciële laboratoriumtesten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:89–93)

Lees verder

Uw diagnose?

NTVH - jaargang 20, nummer 6, september 2023

dr. W.H.M. Vroemen , dr. R. van Meijel , dr. R.J.W. van Kampen , dr. M.P.G. Leers

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

Een patient presenteerde zich op de polikliniek Medische Oncologie en Hematologie vanwege follow-up na diagnose myelodysplastisch syndroom met een exces aan blasten type 2 (MDS-EB2) in 2020. Destijds werden perifeer 2% blasten en in beenmerg 11% blasten zonder Auerse staven of ringsideroblasten geobserveerd.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:295–7)

Lees verder