NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024
dr. L.J.J. Klinkenberg , dr. W.H.M. Vroemen , dr. M.T.J. Schütten , prof. dr. S. Middeldorp , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. H. ten Cate , prof. dr. Y.M.C. Henskens
Antitrombine-deficiëntie is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij sprake is van een kwantitatief (type I) tekort of kwalitatief (type II) defect in het eiwit. Antitrombine-activiteit wordt gemeten op basis van de remming van factor IIa of Xa. Helaas is er geen enkele antitrombine-activiteitbepaling die iedere deficiëntie detecteert, en ook binnen de IIa- en Xa-assays zijn er verschillen tussen methoden. We beschrijven een casus van een patiënt met een type II-antitrombine-deficiëntie waarbij een discrepantie bestaat in de antitrombine-activiteit bepaald met twee verschillende commerciële laboratoriumtesten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:89–93)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 6, september 2023
dr. W.H.M. Vroemen , dr. R. van Meijel , dr. R.J.W. van Kampen , dr. M.P.G. Leers
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een patient presenteerde zich op de polikliniek Medische Oncologie en Hematologie vanwege follow-up na diagnose myelodysplastisch syndroom met een exces aan blasten type 2 (MDS-EB2) in 2020. Destijds werden perifeer 2% blasten en in beenmerg 11% blasten zonder Auerse staven of ringsideroblasten geobserveerd.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:295–7)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
