NTVH - jaargang 22, nummer 3, mei 2025
drs. V. Hoving , drs. A.E. Donker , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. D.W. Swinkels
IRIDA is een zeldzame, erfelijke ijzergebreksanemie, veroorzaakt door pathogene varianten in het TMPRSS6-gen, dat betrokken is bij de regulatie van hepcidine. Hepcidine speelt een cruciale rol in de ijzerhomeostase door de intestinale ijzerabsorptie te remmen en de afgifte van ijzer uit hoofdzakelijk macrofagen te beperken. Bij IRIDA is sprake van een verstoring in de hepcidinesynthese, wat resulteert in abnormaal hoge hepcidinespiegels in verhouding tot de hoeveelheid circulerend ijzer. Dit leidt tot een ijzerverdelingsstoornis, gekenmerkt door een tekort aan ijzer voor de erytropoëse (weerspiegeld door serumijzer en transferrinesaturatie), terwijl ijzervoorraden vaak voldoende zijn (weergegeven door ferritine). Kenmerkend voor IRIDA is dat orale ijzertherapie vaak nauwelijks of geen effect heeft en intraveneuze ijzertoediening slechts gedeeltelijk effect heeft. Tot op heden ontbreken evidencebased richtlijnen voor de behandeling van IRIDA, wat kan leiden tot zowel onder- als overbehandeling. In deze ‘Hoe behandel ik’ doen wij aanbevelingen voor de behandeling, gebaseerd op casusbeschrijvingen uit de literatuur en onze eigen expertise op basis van klinische ervaring in ons IJzerexpertisecentrum.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:127–35)
Lees verderNTVH - 2022, nummer 1, january 2022
drs. V. Hoving , drs. A.E. Donker , prof. dr. D.W. Swinkels , dr. S.E.M. Schols
Patiënten met ijzer-refractaire ijzergebreksanemie (IRIDA) hebben microcytaire bloedarmoede als gevolg van een ijzeropname- en verdelingsstoornis die niet goed reageert op orale ijzersuppletie. Patiënten zijn daarom afhankelijk van intraveneus ijzer met kans op ijzerstapeling. Een fase 2 open-label dosisescalatie-en dosisexpansiestudie in het Radboudumc gaat de veiligheid en tolerantie van een ALK2-remmer (KER-047) onderzoeken die de aanmaak van hepcidine onderdrukt bij IRIDA-patiënten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:44-7)
Lees verderNTVH - 2021, nummer 4, june 2021
drs. C.P. de Wild , drs. V. Hoving , drs. B. Peters , dr. E. van der Spek
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2021;18:184-5)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 2, march 2019
drs. V. Hoving , prof. dr. M.J. Kersten , prof. dr. M.C. Minnema , dr. P.C. de Bruin , dr. J.M.I. Vos
IgM-M-proteïne gerelateerde AL-amyloïdose is een zeldzame variant van AL-amyloïdose. Hoewel de presentatie lijkt op die van non-IgM-gerelateerde AL-amyloïdose zijn er enkele verschillen. Belangrijk is dat niet een multipel myeloom, maar vaak M. Waldenström of een ander indolent B-cellymfoom de onderliggende aandoening is. De prognose is desondanks gelijk aan die van non-IgM-gerelateerde AL-amyloïdose. Ook bij IgM-gerelateerde AL-amyloïdose is een diepe remissie geassocieerd met een langere overleving. Deze diepe remissies worden echter vaak niet bereikt. Door de zeldzaamheid van het ziektebeeld is er weinig bekend over de optimale behandeling. De klinische presentatie en afwegingen rondom de behandeling van IgM-gerelateerde AL-amyloïdose worden in dit artikel besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:87–91)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
