NTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022
dr. S.J. Schep , Prof, dr. M.C. Minnema , dr. M. Jak
Dit artikel beschrijft een 61-jarige man, bekend met de ziekte van Waldenström, die zich presenteerde met een scala aan neurologische klachten, waarbij uiteindelijk de diagnose Bing-Neel-syndroom (BNS) werd vastgesteld. BNS is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström, veroorzaakt door infiltratie van de maligne lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. Zowel door het zeldzame voorkomen als door de grote diversiteit van symptomen wordt het BNS vaak pas laat onderkend. Dit kan belangrijke consequenties hebben voor de patiënt, zoals het risico op blijvende neurologische schade. We beschrijven het klinisch beeld van een BNS-patiënt en bieden handvatten wat betreft de diagnostiek en behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:389–95)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 2, march 2017
dr. S.J. Schep , prof. dr. H.J.C. Eikenboom , prof. dr. R.E.G. Schutgens
Hemofilie A is een ernstige erfelijke bloedingsziekte die zich kenmerkt door een tekort aan factor VIII. De ziekte kent een lange geschiedenis, waarbij ook de behandeling vele ontwikkelingen heeft doorgemaakt en hemofilie van een dodelijke ziekte is veranderd in een goed te behandelen chronische aandoening. Hierbij vormt de profylactische dan wel therapeutische suppletie van factor VIII al jarenlang de hoeksteen van de behandeling. Aan deze behandeling kleeft echter een aantal belangrijke nadelen, zoals de noodzaak van frequente intraveneuze injecties en het risico op het ontwikkelen van antistoffen tegen factor VIII (ook genoemd ‘remmers’), wat optreedt bij ongeveer 30% van de patiënten met ernstige hemofilie A. In tegenstelling tot afgelopen decennia, waarin de mogelijkheden voor behandeling weinig zijn veranderd, zijn de ontwikkelingen op therapeutisch gebied de laatste paar jaar juist in een stroomversnelling gekomen. De komst van de zogenoemde nieuwe ‘designerdrugs’ vormen daarbij een belangrijke doorbraak in het arsenaal voor de behandeling van hemofilie A. Deze medicijnen hebben een ander aangrijpingspunt dan de traditionele suppletie van factor VIII en kunnen zo een oplossing bieden voor bovengenoemde problemen. Het gaat hierbij om twee middelen die de balans tussen bloeding en trombose herstellen, namelijk anti-TFPI (‘tissue factor pathway inhibitor’) en antitrombine RNAi (RNA-interferentie), en de bispecifieke antistof ACE910, die de werking van factor VIII nabootst. Voordelen van al deze middelen zijn dat ze een lange halfwaardetijd hebben, subcutaan kunnen worden toegediend en ook effectief zijn bij de aanwezigheid van remmers. Dit artikel biedt een overzicht van de stand van zaken van deze nieuwe ‘designerdrugs’.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:77–86)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
