NTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
drs. M.J.A. Verhagen , dr. W.L. van Heerde , prof. dr. J.G. van der Bom , prof. dr. E.A.M. Beckers , prof. dr. N.A.M. Blijlevens , dr. E. Coppens , dr. S.C. Gouw , prof. dr. J.H. Jansen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D. Meijer , dr. S.E.M. Schols
Hemofiliepatiënten met hetzelfde percentage factor (F)VIII of FIX in het bloed kunnen een verschillend klinisch bloedingsfenotype hebben. Het trombinegeneratieprofiel, als globale weergave van de capaciteit van de bloedstolling, kan wellicht het bloedingsfenotype beter voorspellen. Volwassen patiënten met hemofilie A of B (mild, matig-ernstig, ernstig), die hadden deelgenomen aan de HiN6-studie, werden geïncludeerd in deze substudie indien er een plasmamonster beschikbaar was. Gegevens over het bloedingsfenotype waren verzameld door middel van een vragenlijst en/of geëxtraheerd uit het patiëntendossier. Bij patiënten behandeld met profylaxe was bloed afgenomen na een ‘wash-out’-periode. Een ernstig klinisch bloedingsfenotype werd gedefinieerd als een ‘annual bleeding rate’ ≥5 en/of een ‘annual joint bleeding rate’ ≥3 en/of het gebruik van secundaire/tertiaire profylaxe. Trombinegeneratie werd gemeten met de Nijmegen Hemostase Assay. In totaal werden 397 patiënten geïncludeerd. Trombinegeneratieparameters waren significant verschillend tussen patiënten met hemofilie en gezonde personen. Bij het merendeel van de hemofiliepatiënten met een ernstig klinisch bloedingsfenotype werd een trombinepiekhoogte van <49% en een trombinepotentiaal van <72% (ten opzichte van gezonde personen) gevonden. Dit was onafhankelijk van de ernst van de hemofilie gebaseerd op het percentage FVIII of FIX in het bloed. De mediane trombinepiekhoogte was 0,7% bij patiënten met een ernstig klinisch bloedingsfenotype en 30,3% bij patiënten met een mild klinisch bloedingsfenotype. De mediane trombinepotentiaal van deze patiënten was respectievelijk 0,06% en 59,3%. Concluderend kan worden gesteld dat een afgenomen trombinegeneratieprofiel geassocieerd is met een ernstig klinisch bloedingsfenotype, onafhankelijk van de ernst van de hemofilie (percentage FVIII of FIX). Het meten van de individuele trombinegeneratie in combinatie met het klinisch bloedingsfenotype kan in de toekomst mogelijk worden gebruikt om profylaxe beter te personaliseren.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:376–84)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022
S. Hassan , C. Smit , drs. E.C. van Balen , dr. E.P. Mauser-Bunschoten , dr. L.F.D. van Vulpen , prof. dr. J. Eikenboom , prof. dr. E.A.M. Beckers , drs. L. Hooimeijer , dr. P.F. Ypma , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. E. Coppens , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. F.W.G. Leebeek , dr. M.H. Driessens , prof. dr. F.R. Rosendaal , prof. dr. J.G. van der Bom , dr. S.C. Gouw
Inleiding: In dit artikel worden de belangrijkste veranderingen in de gezondheidsstatus van patiënten met hemofilie in Nederland gedurende de afgelopen 50 jaar beschreven. Methoden: Informatie is verzameld met een vragenlijst en/of geëxtraheerd uit het patiëntendossier. De volgende gezondheidsuitkomsten zijn geëvalueerd: gewrichtsbloedingen, gewrichtsschade, HIV- en hepatitis C (HCV)-besmettingen, kwaliteit van leven (gemeten met de RAND-36 vragenlijst) en informatie over de datum en oorzaak van overlijden. Resultaten: Van 1972 tot 2019 zijn er zes landelijke studies uitgevoerd, met tussen 447 en 1.009 deelnemers per studie. Gedurende deze periode is het percentage patiënten met ernstige hemofilie op profylaxe gestegen van 30 naar 89%. Hierdoor is het mediane aantal bloedingen bij patiënten met ernstige hemofilie gedaald van 25 naar twee bloedingen per jaar. Daarnaast is het aandeel patiënten met een actieve HCV-besmetting drastisch gedaald van 45% in 2001 naar 2% in 2019 door nieuwe behandelmogelijkheden voor HCV. Mede door deze ontwikkelingen is de mediane levensverwachting van patiënten met hemofilie tussen 1973–2019 gestegen met 11 jaar, van 66 naar 77 jaar. Ondanks het gebruik van profylaxe ontwikkelde 44% van alle patiënten met ernstige hemofilie ten minste één gewrichtsbloeding per jaar in 2019. Ook is het aantal sterfgevallen als gevolg van een hersenbloeding 12,8 keer hoger dan in de algemene mannelijke bevolking. Daarnaast was de gemiddelde RAND-36-score voor het domein ‘fysiek functioneren’ zeer laag bij oudere patiënten met ernstige hemofilie (43,0) vergeleken met de algemene bevolking (88,3). Conclusie: De gezondheidsstatus van patiënten met hemofilie is sterk verbeterd in de afgelopen decennia. Er is echter nog steeds ruimte voor verbetering, met name met betrekking tot het verder verminderen van het aantal gewrichtsbloedingen bij patiënten die hier nog steeds last van hebben ondanks behandeling met profylaxe, het verminderen van het aantal hersenbloedingen in de algehele populatie, en het verbeteren van de kwaliteit van leven van oudere patiënten met hemofilie met ernstige gewrichtsschade.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:273–81)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
