Articles

Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie: toelichting op de richtlijnrevisie 2024

NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025

dr. J.M-L. Tjon , dr. L.G.M. Daenen , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. E. Nur , dr. S.K. Klein , drs. C.L.E. Hazenberg , drs. T.J.F. Snijders , dr. S.M. Langemeijer , dr. A.E.C. Broers , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. C.J.M. Halkes

SAMENVATTING

In november 2024 is de tweede revisie van de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek, behandeling en follow-up van verworven aplastische anemie bij volwassenen verschenen. Deze revisie bevat nieuwe adviezen ten aanzien van de plaats van moleculaire diagnostiek in de diagnosestelling, het gebruik van eltrombopag in combinatie met immuunsuppressieve therapie en conditioneringschema’s voor allogene stamceltransplantatie. De volledige richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie. In dit artikel worden de belangrijkste aanpassingen voor de praktijk besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:157–63)

Lees verder

Screening naar genetische predispositie voor myeloïde maligniteiten: bij wie, hoe en waarom?

NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025

dr. L.G.M. Daenen , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. V. de Haas , dr. M. Jongmans , dr. E. Waanders , dr. A.M. Aalbers , dr. A. Mohseny , drs. M. Ernst , drs. B.W. van Paassen , dr. B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. M. Bartels

SAMENVATTING

De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor genetische predispositie voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Zowel in de WHO- als in de ICC-classificatie worden myeloïde maligniteiten met een genetische predispositie als een aparte entiteit erkend. De incidentie wordt geschat rond 10% van de myeloïde maligniteiten. In de dagelijkse praktijk wordt nog maar weinig onderzoek gedaan naar kiembaanmutaties bij patiënten met MDS/AML, hoewel het aantonen ervan grote gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens familie. In dit overzichtsartikel adresseren wij de soms complexe presentaties van patiënten met MDS/AML met een onderliggende genetische predispositie. De diagnostische mogelijkheden worden besproken en er worden concrete adviezen gegeven om de hematoloog te helpen in de beslissing welke patiënt in aanmerking komt voor diagnostiek naar genetische predispositie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:164–74)

Lees verder