Articles

Telomeerziekten: pathofysiologie, diagnostiek en behandelopties

NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025

dr. J.P. Oudhoff , dr. A.M. Aalbers , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers

SAMENVATTING

Telomeerziekten of ‘telomere biology disorders’ omvatten een spectrum van aandoeningen die worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten in genen die betrokken zijn bij het onderhoud van de telomeerlengte. Deze varianten resulteren in abnormaal korte telomeren, wat onder meer kan leiden tot bijvoorbeeld het syndroom dyskeratosis congenita, maar ook tot beenmergfalen, longfibrose, levercirrose en een verhoogd risico op maligniteiten. In dit overzichtsartikel zullen de pathofysiologie, diagnostiek en behandelopties van telomeerziekten worden besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:193–8)

Lees verder

Uw diagnose?

NTVH - 2020, nummer 4, june 2020

mr., ing. K.J. Gussinklo , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:179–81)

Lees verder

Samenvatting van de Nederlandse richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen

NTVH - 2020, nummer 1, february 2020

dr. J.M-L. Tjon , dr. M.R. de Groot , dr. S.M. Langemeijer , dr. R.A.P. Raymakers , dr. E.L. Meijer , drs. T.J.F. Snijders , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. C.J.M. Halkes

SAMENVATTING

Recentelijk is de NVvH-richtlijn ‘Aplastische anemie’ gepubliceerd. Deze richtlijn beoogt meer inzicht te geven in de diagnostiek, behandeling en follow-up van volwassen patiënten met verworven aplastische anemie. Daarnaast worden aanbevelingen gedaan voor immuunsuppressieve behandeling bij patiënten ≥60 jaar, zwangerschapswens na immuunsuppressieve behandeling en hoe om te gaan met de combinatie aplastische anemie en paroxysmale nocturnale hemoglobinurie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:20–5)

Lees verder

Richtlijn Acute promyelocytenleukemie (APL): richtlijnen voor diagnostiek en behandeling

NTVH - 2018, nummer 8, november 2018

prof. dr. G.A. Huls , prof. dr. B. Löwenberg , prof. dr. A.A. van de Loosdrecht , dr. J.J.W.M. Janssen , dr. M. Jongen-Lavrencic , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. B.J. Wouters , dr. P.A. von dem Borne , prof. dr. J.H.E. Kuball , prof. dr. B.J. Biemond , dr. M. van Gelder , dr. W.J.F.M. van der Velden , dr. O. de Weerdt , dr. M. van Marwijk Kooy , dr. S.K. Klein , dr. E. Ammatuna , dr. M.W.M. van der Poel , dr. A. van Rhenen , J.J.M. de Jong , dr. B. van der Reijden , prof. dr. J.J. Cornelissen , prof. dr. E. Vellenga , prof. dr. G.J. Ossenkoppele

SAMENVATTING

Acute myeloïde leukemie (AML) is een heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door (oligo)klonale maligne hematopoëse met een blokkade in de differentiatie en daardoor een excessieve toename van leukemische blasten. Acute promyelocytenleukemie (APL) is een zeldzame variant van AML die zich goed laat behandelen met ATRA-bevattende therapie. Vanwege complicaties van de ziekte (trombose, bloeding) is vroege herkenning en start van behandeling extreem belangrijk. Het is daarom belangrijk dat diagnostiek en behandeling van APL-patiënten in de dagelijkse praktijk zorgvuldig en gestructureerd plaatsvindt. Hieronder bespreken we de richtlijnen voor diagnostiek en behandeling zoals de HOVON-Leukemiewerkgroep denkt dat die voor APL zou moeten plaatsvinden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:396–401)

Lees verder

Richtlijn Acute myeloïde leukemie (AML): richtlijnen voor diagnostiek en behandeling

NTVH - 2018, nummer 7, october 2018

dr. M. van Marwijk Kooy , prof. dr. G.A. Huls , prof. dr. B. Löwenberg , prof. dr. A.A. van de Loosdrecht , dr. J.J.W.M. Janssen , dr. M. Jongen-Lavrencic , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. B.J. Wouters , dr. P.A. von dem Borne , prof. dr. J.H.E. Kuball , prof. dr. B.J. Biemond , dr. M. van Gelder , dr. W.J.F.M. van der Velden , dr. O. de Weerdt , dr. S.K. Klein , dr. E. Ammatuna , dr. M.W.M. van der Poel , dr. A. van Rhenen , J.J.M. de Jong , dr. B. van der Reijden , prof. dr. J.J. Cornelissen , prof. dr. E. Vellenga , prof. dr. G.J. Ossenkoppele

Samenvatting

Acute myeloïde leukemie (AML) is een heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door (oligo)klonale maligne hematopoëse met een blokkade in de differentiatie en daardoor een excessieve toename van leukemische blasten. AML komt meer voor op hogere leeftijd, meer dan 75% van de AML-patiënten is ouder dan 60 jaar. Het is belangrijk dat diagnostiek en behandeling van AML-patiënten in de dagelijkse praktijk zorgvuldig en gestructureerd plaatsvindt. Hieronder bespreken we de richtlijnen voor diagnostiek en behandeling zoals de HOVON-leukemiewerkgroep denkt dat die zou moeten plaatsvinden. Acute promyelocytenleukemie zal in een apart manuscript worden besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:336–47)

Lees verder

Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen

NTVH - 2018, nummer 5, july 2018

drs. J. Rozenberg , dr. C.J.M. Halkes , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers

SAMENVATTING

Bij telomeerziekte is sprake van een versneld korter worden van telomeren dat wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen betrokken bij het onderhoud van telomeren. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren. De clinicus moet denken aan telomeerziekte bij beenmergfalen in combinatie met longfibrose, leverfibrose, solide tumoren, prematuur grijze haren of een familiegeschiedenis van cytopenie/aplastische anemie, acute myeloïde leukemie, myelodysplastisch syndroom of solide tumoren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:203–7)

Lees verder

Genetische predispositie voor myeloïde maligniteiten: diagnostiek en beleid

NTVH - 2018, nummer 5, july 2018

prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. M. Joosten , dr. B.J. Wouters , dr. H.B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk

SAMENVATTING

In dit artikel zullen we aan de hand van twee casus en een update van de huidige literatuur het belang onderstrepen van het onderkennen van genetische predispositie van myeloïde maligniteiten. Doel is de hematoloog te voorzien van handvatten om te kunnen beoordelen wie in aanmerking komt voor diagnostiek naar onderliggende genetische predispositie, hoe diagnostiek wordt verricht en wat de mogelijke consequenties van de uitkomst hiervan zijn voor patiënt en familie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:208–17)

Lees verder