NTVH - jaargang 22, nummer 7, oktober 2025
drs. I.H. Koedijk , dr. M.E. Belderbos , drs. K.F. Müskens
Klonale hematopoëse (KH) wordt gedefinieerd als de aanwezigheid van een mutatie in een leukemie-geassocieerd driver-gen in het bloed, zonder dat er sprake is van een hematologische maligniteit. KH wordt beschouwd als een leeftijdsgerelateerd fenomeen. In de algemene populatie is de aanwezigheid van KH geassocieerd met een mild tot matig verhoogd risico op het ontwikkelen van hematologische maligniteiten en cardiovasculaire aandoeningen ten opzichte van de KH-negatieve populatie. Ontvangers van een allogene stamceltransplantatie (allo-HCT) hebben een verhoogd risico op KH, met name bij het gebruik van oudere donoren, maar ook door het intensieve stamceltransplantatieproces zelf. KH kan al op jonge leeftijd worden aangetoond bij ontvangers. De periode waarin KH kan bijdragen aan gerelateerde gezondheidsrisico’s is hierdoor aanzienlijk langer dan in de algemene populatie, waarin KH doorgaans op latere leeftijd ontstaat. In de afgelopen jaren is er toenemende aandacht voor de mogelijke klinische gevolgen van KH op transplantatie-uitkomsten, die ambivalent – zowel negatief als positief – kunnen zijn. In dit overzichtsartikel worden de huidige wetenschappelijke inzichten gepresenteerd over de prevalentie van en risicofactoren voor KH in de allo-HCTsetting. Tevens wordt ingegaan op de associaties tussen KH en korte- en langetermijnuitkomsten na transplantatie, en op de kennis die nodig is om tot klinische toepassing van deze bevindingen te komen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:336–44)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 1, februari 2023
C.M.C. Kooij , F. Smiers , dr. M.E. Belderbos
Bèta-thalassemie is een monogenetische aandoening die leidt tot onvoldoende productie van bèta-ketens van het hemoglobine (β +) of het volledig ontbreken hiervan (β 0). Lentivirale gentherapie (betibeglogene autotemcel; beti-cel) is sinds 2019 geregistreerd in Europa voor de behandeling van patiënten met transfusie-afhankelijke β + bèta-thalassemie voor wie geen geschikte allogene stamceldonor beschikbaar is. Lentivirale gentherapie is in klinische studies effectief gebleken, maar wordt in Europa nog niet vergoed door de verzekeraar. Daarnaast heeft lentivirale gentherapie nadelen, waaronder het risico op insertionele mutagenese door willekeurige integratie van het genproduct. CRISPR-Cas9 biedt een mogelijkheid om gericht veranderingen aan te brengen in het DNA en is daarmee wellicht veiliger. Het effect van behandeling met CRISPR-Cas9-gecorrigeerde stamcellen wordt onderzocht in een toenemend aantal klinische studies. In dit overzichtsartikel wordt het algemene werkingsmechanisme van CRISPR-Cas9-gentherapie en de medische toepassing van deze behandeling voor patiënten met bèta-thalassemie besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:17–24)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
