Articles

Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie: toelichting op de richtlijnrevisie 2024

NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025

dr. J.M-L. Tjon , dr. L.G.M. Daenen , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. E. Nur , dr. S.K. Klein , drs. C.L.E. Hazenberg , drs. T.J.F. Snijders , dr. S.M. Langemeijer , dr. A.E.C. Broers , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. C.J.M. Halkes

SAMENVATTING

In november 2024 is de tweede revisie van de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek, behandeling en follow-up van verworven aplastische anemie bij volwassenen verschenen. Deze revisie bevat nieuwe adviezen ten aanzien van de plaats van moleculaire diagnostiek in de diagnosestelling, het gebruik van eltrombopag in combinatie met immuunsuppressieve therapie en conditioneringschema’s voor allogene stamceltransplantatie. De volledige richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie. In dit artikel worden de belangrijkste aanpassingen voor de praktijk besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:157–63)

Lees verder

Screening naar genetische predispositie voor myeloïde maligniteiten: bij wie, hoe en waarom?

NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025

dr. L.G.M. Daenen , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. V. de Haas , dr. M. Jongmans , dr. E. Waanders , dr. A.M. Aalbers , dr. A. Mohseny , drs. M. Ernst , drs. B.W. van Paassen , dr. B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. M. Bartels

SAMENVATTING

De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor genetische predispositie voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Zowel in de WHO- als in de ICC-classificatie worden myeloïde maligniteiten met een genetische predispositie als een aparte entiteit erkend. De incidentie wordt geschat rond 10% van de myeloïde maligniteiten. In de dagelijkse praktijk wordt nog maar weinig onderzoek gedaan naar kiembaanmutaties bij patiënten met MDS/AML, hoewel het aantonen ervan grote gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens familie. In dit overzichtsartikel adresseren wij de soms complexe presentaties van patiënten met MDS/AML met een onderliggende genetische predispositie. De diagnostische mogelijkheden worden besproken en er worden concrete adviezen gegeven om de hematoloog te helpen in de beslissing welke patiënt in aanmerking komt voor diagnostiek naar genetische predispositie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:164–74)

Lees verder

Genetische diagnostiek bij erfelijke beenmergfalensyndromen

NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025

dr. M.F. Broekema , dr. E. Waanders , dr. L.G.M. Daenen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. M.J. Koudijs , dr. M. Nielsen , dr. J. Schuurs-Hoeijmakers , dr. A. Simons , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. C.M. Woolthuis , drs. B.W. van Paassen , dr. V. de Haas

SAMENVATTING

Erfelijke beenmergfalensyndromen worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten die de beenmergfunctie en hematopoëse verstoren. Klassiek presenteren erfelijke beenmergfalensyndromen zich op (zeer) jonge leeftijd. De laatste jaren is steeds meer duidelijk geworden dat sommige erfelijke beenmergfalensyndromen zich ook of juist op volwassen leeftijd voor het eerst kunnen presenteren. Het vaststellen van een erfelijk beenmergfalensyndroom kan een diagnostische uitdaging zijn en vergt een multidisciplinaire aanpak met hierbij onder andere ook een rol voor de klinisch geneticus. In dit artikel bespreken we de genetische basis van erfelijke beenmergfalensyndromen. We geven vooral een overzicht van de verschillende genetische onderzoeken en technieken die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stellen bij patiënten met klinische verdenking op een erfelijk beenmergfalensyndroom en welke somatische diagnostiek bij deze patiënten is geïndiceerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:182–92)

Lees verder

Preventie en behandeling van cytomegalovirusinfecties bij immuungecompromitteerde patiënten

NTVH - jaargang 20, nummer 4, juni 2023

dr. T. Mulder , dr. L.G.M. Daenen , dr. A.D. van Zuilen , dr. F.M. Verduyn Lunel , dr. M.A. de Witte , dr. A.H.W. Bruns , dr. M.P.M. Hensgens

SAMENVATTING

Ongeveer de helft van de volwassenen in Nederland heeft ooit een cytomegalovirus (CMV)-infectie gehad, waarna het virus latent aanwezig blijft in het lichaam. Bij mensen met een verminderde afweer, in het bijzonder na een solide orgaantransplantatie of een hematopoëtische stamceltransplantatie, gaat een CMV-infectie gepaard met een hoge morbiditeit en mortaliteit. Dit artikel geeft een overzicht van de verschillende uitingsvormen van CMV en van de strategieën om morbiditeit te voorkomen. Daarnaast wordt een aantal nieuwe antivirale middelen toegelicht (letermovir en maribavir) voor zowel profylaxe als behandeling van CMV-infecties.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:162–9)

Lees verder

Trombotische microangiopathie één jaar na allogene stamceltransplantatie

NTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022

drs. A. Janssen , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. L.G.M. Daenen

SAMENVATTING

Na allogene stamceltransplantatie (allo-SCT) worden frequent cytopenieën gezien met uiteenlopende oorzaken. In deze casus wordt een patiënt beschreven die een jaar na een allo-SCT ernstige trombocytopenie en hemolytische anemie ontwikkelde. De bevindingen in het laboratorium passen bij trombotische microangiopathie (TMA). Het onderscheid tussen trombotische trombocytopenische purpura (TTP) enerzijds en transplantatie-geassocieerde trombotische microangiopathie (TA-TMA) anderzijds is van belang, omdat dit grote behandelconsequenties heeft.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:291–5)

Lees verder