Articles

Langzaam progressief beenmergfalen als eerste uiting van een -kiembaanmutatie

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon

SAMENVATTING

Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)

Lees verder

Samenvatting van de Nederlandse richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen

NTVH - 2020, nummer 1, february 2020

dr. J.M-L. Tjon , dr. M.R. de Groot , dr. S.M. Langemeijer , dr. R.A.P. Raymakers , dr. E.L. Meijer , drs. T.J.F. Snijders , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. C.J.M. Halkes

SAMENVATTING

Recentelijk is de NVvH-richtlijn ‘Aplastische anemie’ gepubliceerd. Deze richtlijn beoogt meer inzicht te geven in de diagnostiek, behandeling en follow-up van volwassen patiënten met verworven aplastische anemie. Daarnaast worden aanbevelingen gedaan voor immuunsuppressieve behandeling bij patiënten ≥60 jaar, zwangerschapswens na immuunsuppressieve behandeling en hoe om te gaan met de combinatie aplastische anemie en paroxysmale nocturnale hemoglobinurie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:20–5)

Lees verder

ATGAM-therapie bij patiënten met aplastische anemie

NTVH - 2017, nummer 9, april 2017

dr. J.M-L. Tjon

Lees verder
X