NTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023
drs. C.A.M.J. Jonkergouw , dr. B. van Erven , dr. J. Leuvenink , dr. J.F.M. Pruijt
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een 70-jarige man werd opgenomen op de verpleegafdeling Hematologie in verband met sinds enkele maanden progressieve rugpijn en algehele malaise. Er bleek sprake van acute nierinsufficiëntie zonder dialyse-indicatie, normocytaire anemie, hypercalciëmie en verhoogd totaaleiwit. Opvallend was dat er ook 26% plasmacellen werden gevonden in het perifere bloed.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:128–30)
Lees verderNTVH - 2018, nummer 5, july 2018
J.S. Heerink , drs. M.W. van Steenbergen , M-L. Gerven , dr. J. Leuvenink , drs. N.C.V. Péquériaux
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:240–1)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 5, july 2017
drs. R.B. Fiets , dr. J.F.M. Pruijt , dr. J. Leuvenink
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:249–50)
Lees verderNTVH - 2014, nummer 8, december 2014
drs. N.L. Assman , dr. J. Leuvenink , dr. J.F.M. Pruijt
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:372–3)
Lees verderNTVH - 2013, nummer 4, june 2013
drs. M.M. Tielemans , dr. J. Leuvenink , dr. H.A.M. Sinnige
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:156–7)
Lees verderNTVH - 2012, nummer 2, march 2012
drs. M.J.A. Kamps , dr. M.M.G.J. van Borren , dr. J. Leuvenink , dr. J.F.M. Pruijt
Wij presenteren een casus van een 19-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis een heterozygote alfathalassemie. In de anamnese was er sprake van vermoeidheid gedurende anderhalf jaar. Lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. In het bloedonderzoek was sprake van een hemoglobinegehalte van 9,8 mmol/l, ‘mean corpuscular volume’ van 79 fl, ferritine van 1.400 µg/l, een ijzerbindingscapaciteit van 86 µmol/l, transferrine van 3,4 g/l en een ijzerverzadiging van 11%. Initieel werd de diagnose ‘secundaire ijzerstapeling’ gesteld, waarop verschillende flebotomieën werden uitgevoerd, met het ontstaan van een ferriprieve anemie als gevolg. Een negatieve ijzerkleuring van het beenmerg en het ontbreken van mutaties in het HFE-gen sloten ijzerstapeling uit. Gezien deze bevindingen werd een zeldzame aandoening vermoed, genaamd ‘hereditaire hyperferritinemie-cataractsyndroom’ (HHCS). Bij DNA-diagnostiek werd een heterozygote puntmutatie (c.-160A>G) in het ‘ferritin light-chain’ (FTL)-gen gevonden, welke de diagnose HHCS bevestigde. De patiënt werd verwezen naar de oogarts die bilateraal cataract constateerde. HHCS is een autosomale dominante overervende ziekte met, behoudens bilateraal juveniel cataract, geen klinische symptomen of consequenties. Het is belangrijk HHCS tijdig te onderscheiden, zodat onnodige diagnostiek en flebotomieën kunnen worden voorkomen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:65–70)
Lees verder
