NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. V. de Haas , dr. I.C.L. Kremer Hovinga , H.G. Westerhof , A.M. Heijlaerts-Klever , dr. M.A. de Witte , dr. P.H.J. Kusters
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een 17-jarig meisje presenteert zich bij de kinderhematoloog. Ze is sinds twee jaar bekend met trombocytose (1.000–1.250 x 109/l). Tevens veel vermoeidheidsklachten, algehele malaise, hoofdpijn en concentratiestoornissen leidend tot schoolverzuim en doublatie in de vierde klas. De klachten zijn begonnen na een COVID-19-infectie in 2021. Overige labwaarden tonen normaal Hb (7,9 mmol/l), Ht (0,38 l/l), leukocytengetal (8,6 x 109/l) en leukocytendifferentiatie. Ontstekingsparameters zijn laag. Er was geen sprake van ijzergebrek. Schildklierfunctie was normaal. Trombopoëtine van 11 IU/ml. Von Willebrandfactorwaarden waren normaal. Er is dus geen sprake van verworven Von Willebrandziekte. HbF is 0,6%, wat normaal is voor haar leeftijd. Bloedbeeld laat geen aanwijzingen zien voor Howell Jolly-antilichamen of andere tekenen van miltdisfunctie.
Bij lichamelijk onderzoek zijn er geen afwijkingen, met name geen vergrote klieren of milt.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:215–7)
Lees verderNTVH - jaargang 21, nummer 6, september 2024
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , prof. dr. H.C.J. Eikenboom
Onlangs is de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand uit-gebracht. Waar dit voorheen een onderdeel was van de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van hemofilie en aanverwante hemostasestoornissen’, is hiervoor nu een separate richtlijn opgesteld om recht te doen aan alle facetten van de diagnostiek en behandeling van de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. De richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie (https://hematologienederland.nl). In dit artikel wordt een toelichting gegeven op deze richtlijn en worden de belangrijkste aanpassingen voor de praktijk besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:253–7)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022
drs. M. Zivkovic , dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens
Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
