NTVH - 2016, nummer 6, september 2016
dr. F.N. van Leeuwen , dr. R.P. Kuiper , prof. dr. R. Pieters , prof. dr. P.M. Hoogerbrugge
De introductie van genoombrede analysemethoden, zoals genexpressie-‘arrays’, SNP-‘arrays’ en ‘whole genome sequencing’ (WGS), heeft de afgelopen jaren belangrijke nieuwe inzichten verschaft in de biologie van acute lymfatische leukemie (ALL). Naast kenmerkende translocaties resulterend in genfusies zoals ETV6-RUNX1, BCR-ABL1, en fusies met het MLL-gen, zijn inmiddels veel nieuwe, vaak kleinere, genafwijkingen geïdentificeerd. Sommige van deze afwijkingen, zoals deleties of mutaties in het IKZF-gen, zijn van groot belang voor de patiënt, omdat ze de kans op een recidief kunnen voorspellen en aldus bruikbaar zijn voor verdere risicostratificatie. Daarnaast is in de laatste 5 jaar veel kennis verkregen op het gebied van geactiveerde signaaltransductieroutes die bijdragen aan het ontstaan of de progressie van ALL. Voorbeelden hiervan zijn B-celreceptorsignalering, cytokinesignalering, RAS-MAP-kinasesignalering en hyperactivatie van specifieke (receptor)tyrosinekinases en hun effectoren. Deze geactiveerde kinaseroutes zijn van direct klinisch belang, omdat een aantal kinaseremmers die specifiek op deze signaleringsroutes ingrijpen, reeds gebruikt of getest worden voor andere indicaties. De verwachting is dat deze ontwikkelingen, die bij BCRABL1- positieve ALL reeds hebben geleid tot klinische toepassing van kinaseremmers, op korte termijn kunnen bijdragen aan een verdere verbetering van de behandeling van patiënten met ALL, zowel bij kinderen als volwassenen. Een snelle identificatie van deze specifieke subgroepen, al op het moment van diagnose, is hiervoor wenselijk.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:212–8)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
