Articles

Een patiënt met cardiomyopathie, polyneuropathie en eosinofilie: een diagnostische uitdaging

NTVH - 2012, nummer 4, june 2012

drs. C. Bethlehem , drs. P. Joosten

Samenvatting

In deze casus wordt een patiënt beschreven met een idiopathisch hypereosinofiel syndroom (HES) die goed reageert op therapie met de tyrosinekinaseremmer imatinib. In de literatuur zijn meer vermeldingen te vinden van reactie op imatinib bij idiopathische HES. Recentelijk is een aantal nieuwe mutaties met betrekking tot PDGFRα en PDGFRβ aangetoond, maar er blijft een groep patiënten die een goede reactie heeft op therapie met imatinib zonder dat onderliggende genetische afwijkingen kunnen worden aangetoond. Mogelijk is er sprake van een mutatie in een nog onbekend doeleiwit van imatinib bij deze groep patiënten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:154–61)

Lees verder