arts-assistent in opleiding tot internist, afdeling Inwendige Geneeskunde, Reinier de Graaf gasthuis
voorheen onderzoeker, afdeling Kinderoncologie-hematologie, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis en afdeling Immunologie, Erasmus MC
dr. A.M. Aalbers , ir., drs. B.J. Breukink , dr. M.G. Prost , dr. R.E. Brouwer
Samenvatting
Het POEMS-syndroom (Polyneuropathie, Organomegalie, Endocrinopathie, M-proteïne en ‘Skin changes’ of huidveranderingen) is een zeldzame progressieve aandoening met een heterogene klinische presentatie. Wij beschrijven een patiënte met papiloedeem en een polyneuropathie als eerste presentatie van het POEMS-syndroom. Onze casus illustreert dat de diagnose kan worden gemist doordat enerzijds patiënten zich presenteren in een vroeg stadium van de ziekte waarbij nog niet alle karakteristieke kenmerken zich hebben ontwikkeld en anderzijds niet het hele spectrum aan symptomen aanwezig hoeft te zijn. Zodra het POEMS-syndroom is gediagnosticeerd resulteert behandeling bij een groot deel van de patiënten in een goede klinische respons of genezing.
dr. A.C.H. de Vries , dr. A.M. Aalbers , dr. V.H.J. van der Velden , dr. C.M. Zwaan , prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink
Samenvatting
Myelodysplastisch syndroom (MDS) bij kinderen is een zeldzame aandoening. Recent onderzoek laat zien dat de pathogenese van MDS en de distributie van subtypen op de kinderleeftijd anders is dan die van MDS bij volwassenen. Tot voor kort was hematopoëtische stamceltransplantatie de enige curatieve behandelingsmogelijkheid, maar momenteel komen er nieuwe behandelingen beschikbaar die mogelijk resulteren in een betere overleving en verminderde toxiciteit. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de nieuwste inzichten met betrekking tot MDS op de kinderleeftijd.