NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.G.M. Daenen , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. V. de Haas , dr. M. Jongmans , dr. E. Waanders , dr. A.M. Aalbers , dr. A. Mohseny , drs. M. Ernst , drs. B.W. van Paassen , dr. B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. M. Bartels
De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor genetische predispositie voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Zowel in de WHO- als in de ICC-classificatie worden myeloïde maligniteiten met een genetische predispositie als een aparte entiteit erkend. De incidentie wordt geschat rond 10% van de myeloïde maligniteiten. In de dagelijkse praktijk wordt nog maar weinig onderzoek gedaan naar kiembaanmutaties bij patiënten met MDS/AML, hoewel het aantonen ervan grote gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens familie. In dit overzichtsartikel adresseren wij de soms complexe presentaties van patiënten met MDS/AML met een onderliggende genetische predispositie. De diagnostische mogelijkheden worden besproken en er worden concrete adviezen gegeven om de hematoloog te helpen in de beslissing welke patiënt in aanmerking komt voor diagnostiek naar genetische predispositie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:164–74)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. J.P. Oudhoff , dr. A.M. Aalbers , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers
Telomeerziekten of ‘telomere biology disorders’ omvatten een spectrum van aandoeningen die worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten in genen die betrokken zijn bij het onderhoud van de telomeerlengte. Deze varianten resulteren in abnormaal korte telomeren, wat onder meer kan leiden tot bijvoorbeeld het syndroom dyskeratosis congenita, maar ook tot beenmergfalen, longfibrose, levercirrose en een verhoogd risico op maligniteiten. In dit overzichtsartikel zullen de pathofysiologie, diagnostiek en behandelopties van telomeerziekten worden besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:193–8)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 6, september 2023
drs. E.F.M. de Jong , dr. J.S. Biedermann , dr. A.J. van Gammeren , prof. dr. M.J. van den Bent , dr. P.A.W. te Boekhorst , dr. A.M. Aalbers , drs. R.B. Fiets
Chronische myeloïde leukemie (CML) komt vooral op relatief oudere leeftijd voor en kent over het algemeen een goede prognose. Patiënten met CML presenteren zich regelmatig met hyperleukocytose, maar leukostase is zeldzaam. De aanwezigheid van een groot percentage blasten maakt de kans op leukostase groter. In de huidige literatuur blijft de discussie bestaan of leukaferese in het geval van een kliniek van leukostase een gunstig prognostisch effect heeft. Wij beschrijven een uitzonderlijke casus van een jonge patiënte met CML die zich presenteerde met leukostase bij hyperleukocytose zonder dat er sprake was van een blastencrisis.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:285–91)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 2, march 2016
dr. A.M. Aalbers , ir., drs. B.J. Breukink , dr. M.G. Prost , dr. R.E. Brouwer
Het POEMS-syndroom (Polyneuropathie, Organomegalie, Endocrinopathie, M-proteïne en ‘Skin changes’ of huidveranderingen) is een zeldzame progressieve aandoening met een heterogene klinische presentatie. Wij beschrijven een patiënte met papiloedeem en een polyneuropathie als eerste presentatie van het POEMS-syndroom. Onze casus illustreert dat de diagnose kan worden gemist doordat enerzijds patiënten zich presenteren in een vroeg stadium van de ziekte waarbij nog niet alle karakteristieke kenmerken zich hebben ontwikkeld en anderzijds niet het hele spectrum aan symptomen aanwezig hoeft te zijn. Zodra het POEMS-syndroom is gediagnosticeerd resulteert behandeling bij een groot deel van de patiënten in een goede klinische respons of genezing.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:57–61)
Lees verderNTVH - 2014, nummer 5, july 2014
dr. A.C.H. de Vries , dr. A.M. Aalbers , dr. V.H.J. van der Velden , prof. dr. C.M. Zwaan , prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink
Myelodysplastisch syndroom (MDS) bij kinderen is een zeldzame aandoening. Recent onderzoek laat zien dat de pathogenese van MDS en de distributie van subtypen op de kinderleeftijd anders is dan die van MDS bij volwassenen. Tot voor kort was hematopoëtische stamceltransplantatie de enige curatieve behandelingsmogelijkheid, maar momenteel komen er nieuwe behandelingen beschikbaar die mogelijk resulteren in een betere overleving en verminderde toxiciteit. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de nieuwste inzichten met betrekking tot MDS op de kinderleeftijd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:199–205)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
