dr. A.J. Kwakernaak

Lymfoproliferatieve aandoeningen als uiting van een primaire immuundeficiëntie: herkenning, diagnostiek en behandeling

SAMENVATTING

Lymfoproliferatieve aandoeningen (LPD’s) ten gevolge van disregulatie van het immuunsysteem kunnen optreden bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (tegenwoordig aangeduid met ‘inborn errors of immunity’; IEI). Deze immuundisregulatie kan zich zeer variabel presenteren, onder meer in afwezigheid van opvallende infecties. Dit kan het tijdig herkennen van een onderliggende IEI lastig maken en studies tonen dan ook dat een diagnostisch ‘delay’ van vele jaren kan optreden. Het identificeren van een onderliggende IEI is van groot belang voor een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling van zowel de LPD’s als van de IEI’s. In dit artikel worden aan de hand van drie LPD-patiënten de klinische en histopathologische signalen beschreven die kunnen wijzen op aanwezigheid van een onderliggende IEI. Daarnaast worden de achtergrond van IEI en de basisprincipes voor het stellen van een diagnose besproken. Tot slot wordt ingegaan op diagnostische en therapeutische immunologische mogelijkheden, zoals uitgebreide immuunfenotypering, gerichte therapie en stamceltransplantatie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:62–72)

Lees verder

Uw diagnose?

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een 71-jarige patiënte presenteerde zich met 8 kg gewichtstoename, perifeer oedeem, hypoalbuminemie (20 g/l), dyslipidemie (LDL-c 10 mmol/l) en proteïnurie (11 g/24 uur) passend bij een nefrotisch syndroom.
Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:296–8)

Lees verder

T-lymfoblastair lymfoom zich presenterend als primair renaal lymfoom met acute nierinsufficiëntie

Samenvatting

Wij beschrijven een casus betreffende een 23-jarige man met acute nierinsufficiëntie en bilaterale nefromegalie. De voorgeschiedenis vermeldt de ziekte van Crohn, waarvoor behandeling met prednison en azathioprine. In het urinesediment werden enkele atypische lymfocyten met nucleoli gezien en het nierbiopt toonde diffuse renale infiltratie van een Tlymfoblastair lymfoom. Vanwege afwezigheid van extrarenale lokalisaties werd het lymfoom gecategoriseerd als een primair renaal lymfoom. Een primair renaal gelokaliseerd T-lymfoblastair lymfoom is in de literatuur niet eerder beschreven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:34–7)

Lees verder