NTVH - 2018, nummer 5, july 2018
prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. M. Joosten , dr. B.J. Wouters , dr. H.B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk
In dit artikel zullen we aan de hand van twee casus en een update van de huidige literatuur het belang onderstrepen van het onderkennen van genetische predispositie van myeloïde maligniteiten. Doel is de hematoloog te voorzien van handvatten om te kunnen beoordelen wie in aanmerking komt voor diagnostiek naar onderliggende genetische predispositie, hoe diagnostiek wordt verricht en wat de mogelijke consequenties van de uitkomst hiervan zijn voor patiënt en familie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:208–17)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 4, june 2017
drs. I.G.P. Geelen , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. H.B. Beverloo , dr. J.J.W.M. Janssen , prof. dr. J.J. Cornelissen , dr. P.E. Westerweel
Genomische instabiliteit is een belangrijk onderliggend pathofysiologisch mechanisme bij chronische myeloïde leukemie (CML). Het leidt tot de vorming van het Philadelphia-chromosoom (Ph, t(9;22)(q34; q11)/BCR-ABL1) met verschillende breukpunten en variant translocaties, maar ook additionele chromosomale afwijkingen en mutaties in of buiten het BCR-ABL1-kinasedomein. Begrip van de diversiteit aan mogelijke chromosomale en moleculaire manifestaties bij CML is van belang voor de clinicus.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:162–70)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 4, june 2016
drs. I.G.P. Geelen , prof. dr. J.J. Cornelissen , dr. P.A.W. te Boekhorst , drs. S.A.S. van der Bent , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. H.B. Beverloo , drs. L. Makkus , dr. P.E. Westerweel
Deze casus betreft een 54-jarige man met B-symptomen, opvallende huidafwijkingen en een leukocytose met 23% basofielen en myeloïde voorlopers, waaronder 21% blasten. De diagnose chronische myeloïde leukemie (CML) in blastenfase werd gesteld. Hierbij was sprake van een leukemische huidinfiltratie, ‘major route’ additionele cytogenetische afwijkingen in verschillende subklonen, EVI1 overexpressie en een mutatie in RUNX1. Met tyrosinekinaseremmer-monotherapie werd een snelle en diepe remissie geïnduceerd, waarna de patiënt een allogene stamceltransplantatie kon ondergaan. In dit artikel bespreken wij de betekenis van de genoemde epifenomenen bij CML in gevorderd ziektestadium en therapeutische overwegingen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:143–8)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
