prof. dr. D. de Jong

Lymfoproliferatieve aandoeningen als uiting van een primaire immuundeficiëntie: herkenning, diagnostiek en behandeling

SAMENVATTING

Lymfoproliferatieve aandoeningen (LPD’s) ten gevolge van disregulatie van het immuunsysteem kunnen optreden bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (tegenwoordig aangeduid met ‘inborn errors of immunity’; IEI). Deze immuundisregulatie kan zich zeer variabel presenteren, onder meer in afwezigheid van opvallende infecties. Dit kan het tijdig herkennen van een onderliggende IEI lastig maken en studies tonen dan ook dat een diagnostisch ‘delay’ van vele jaren kan optreden. Het identificeren van een onderliggende IEI is van groot belang voor een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling van zowel de LPD’s als van de IEI’s. In dit artikel worden aan de hand van drie LPD-patiënten de klinische en histopathologische signalen beschreven die kunnen wijzen op aanwezigheid van een onderliggende IEI. Daarnaast worden de achtergrond van IEI en de basisprincipes voor het stellen van een diagnose besproken. Tot slot wordt ingegaan op diagnostische en therapeutische immunologische mogelijkheden, zoals uitgebreide immuunfenotypering, gerichte therapie en stamceltransplantatie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:62–72)

Voors en tegens van dikkenaaldbiopten in de diagnostiek van maligne lymfomen: expertopinie gebaseerd op gegevens uit de dagelijkse Nederlandse praktijk

SAMENVATTING

Weefselonderzoek is vrijwel altijd noodzakelijk voor de diagnostiek en classificatie van maligne lymfomen. Hiervoor zijn verschillende verkrijgingstechnieken beschikbaar: cytologisch punctieonderzoek, dikkenaaldbiopten (DNB), incisiebiopten en gehele lymfeklierexcisies. Hoewel nationale en internationale richtlijnen de laatste twee methoden adviseren, is er veel discussie of dikkenaaldbiopten geschikt zijn voor lymfoomdiagnostiek. In dit ‘position paper’ bespreken we in hoeverre diagnostiek op basis van een DNB voldoende is voor de huidige en toekomstige eisen, wat de consequenties zijn voor wetenschappelijk onderzoek (aan de hand van de HOVON 900-registratiedatabase als voorbeeld) en welke verbeteringen mogelijk zijn.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2021;18:110-17)

Het genetische landschap van diffuus grootcellig B-cellymfoom

Samenvatting

Diffuus grootcellig B-cellymfoom (DLBCL) is de meest voorkomende vorm van non-hodgkinlymfoom. De toevoeging van rituximab aan het chemotherapieregime (R-CHOP) heeft gezorgd voor een aanzienlijke verbetering in overleving van patiënten met DLBCL. Nog steeds hebben echter 30–40% van de patiënten refractaire ziekte of ontwikkelen een recidief. De effectiviteit van behandeling wordt gelimiteerd door de aanzienlijke morfologische, immuunfenotypische, genetische en klinische heterogeniteit van DLBCL’s. Sinds 2000 is steeds meer bekend geworden over de complexe genetische heterogeniteit van DLBCL en zijn verscheidene genetische prognostische factoren geïdentificeerd die geassocieerd zijn met slechte overleving na standaardchemotherapie, zoals ABC-fenotype en MYC-translocatie. Recente grote onderzoeken hebben inmiddels laten zien dat het genetische landschap van DLBCL echter veel complexer is dan dat. In dit artikel worden deze nieuwe inzichten en de eerste resultaten van prospectieve klinische ondezoeken met gedifferentieerde behandeling op basis van deze kennis besproken. De vraag is of alle nieuwe kennis op korte termijn gaat resulteren in een nieuwe classificatie voor DLBCL met directe behandelconsequenties. Hoewel het waarschijnlijk te vroeg is om hierop een duidelijk antwoord te geven, biedt dit artikel een basis hierover mee te kunnen discussiëren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:164–70)

De nieuwe WHO-classificatie voor hematopoëtische en lymfoïde maligniteiten: de grotere en wat kleinere veranderingen op een rij

SAMENVATTING

Recent is de herziene WHO-classificatie voor hematopoëtische en lymfoïde maligniteiten gepubliceerd.¹ Met wetenschappelijke kennis, die vergaard is tussen 2001 en 2016, en op basis van jaarlijkse workshops en discussies over hoe deze kennis te implementeren in de diagnostische praktijk, zijn scherpere definities van ziekten geformuleerd en nieuwe ziekten beschreven. De impact van genetische informatie is dominanter geworden, maar de diagnostiek van hematopoëtische en lymfoïde maligniteiten blijft bij uitstek een multidisciplinair proces en integratie van de vier definiërende modaliteiten morfologie, immunofenotype, genetische informatie en klinische context is essentieel.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:101–7)

Toekomstige gerichte behandelingsmogelijkheden voor testislymfoom

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:310–1)

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:351-2)

Een zeldzame combinatie: multipel myeloom IgM-lambda en B-cel chronische lymfatische leukemie IgM/IgD-kappa

Samenvatting

Multipel myeloom (MM) en B-cel chronische lymfatische leukemie (B-CLL) ontstaan beide in de lymfoïde reeks in het beenmerg. Een klonale relatie is mogelijk, echter gezien het verschillende type lichte keten lijkt het in deze casus niet aannemelijk dat het multipel myeloom IgM-lambda uit de B-CLL-IgM/IgD-kappa is ontstaan.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:288–93)