NTVH - 2022, nummer 1, january 2022
dr. B. van Dooijeweert
Op 23 september 2021 promoveerde dr. Birgit van Dooijeweert aan de Universiteit van Utrecht op haar proefschrift ‘Diamond Blackfan anemia and other hereditary red cell disorders: spotting phenotypes’, onder begeleiding van promotoren prof. dr. E.E.S. Nieuwenhuis (Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht, en University College Roosevelt, Tilburg), prof. dr. W.W. van Solinge (afdeling Centraal Diagnostisch Laboratorium, UMC Utrecht), dr. M. Bartels (afdeling Kinderhematologie, Wilhelmina Kinderziekenhuis en Van Creveldkliniek, UMC Utrecht) en dr. H.A. van Wijk (afdeling Centraal Diagnostisch Laboratorium, UMC Utrecht). De belangrijkste bevindingen van haar proefschrift worden hier besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:51-5)
NTVH - 2017, nummer 6, september 2017
dr. B. van Dooijeweert , dr. M. Bartels
Diamond- Blackfan-anemie (DBA) wordt gekenmerkt door hypoplastische anemie, aangeboren afwijkingen en een verhoogd risico op maligniteiten. In deze studie hebben we 44 Nederlandse kinderen met DBA (0–19 jaar) in kaart gebracht. Bij 54,5% was er sprake van een geassocieerde aangeboren afwijking en bij 56,8% kon een genetisch defect worden aangetoond; het merendeel in RPS19 (25%). Bij 32/36 patiënten (88,9%) was er een initiële respons op behandeling met corticosteroïden en 11 patiënten (25%) zijn therapie-onafhankelijk geworden. Zes patiënten (6/6, 13,6% van totaal) zijn succesvol allogeen getransplanteerd. Er zijn geen DBA-geassocieerde maligniteiten gerapporteerd. Vergelijkbaar met eerder beschreven DBA-cohorten is de Nederlandse (pediatrische) DBA-populatie zowel klinisch als genetisch heterogeen. Nationale en internationale patiëntenregistraties, in combinatie met uitgebreide genetische studies, zijn cruciaal om meer inzicht te verkrijgen in deze fascinerende aandoening.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:294–7)
Lees verder
