Articles

Uw diagnose?

NTVH - 2020, nummer 3, may 2020

dr. A.P. van Rossum , dr. R. van Wijk , B.A. van Oirschot , L. Roozenburg , dr. L.Th. Vlasveld

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:135–6)

Lees verder

Een patiënt met ‘high-count’ monoklonale B-cellymfocytose zonder SF3B1-mutatie en een myelodysplastisch syndroom met ringsideroblasten met een SF3B1-mutatie

NTVH - 2017, nummer 6, september 2017

drs. L. Becude , dr. A.P. van Rossum , dr. A.O. de Graaf , prof. dr. J.H. Jansen , dr. L.Th. Vlasveld

SAMENVATTING

Wij beschrijven een 87-jarige man bij wie sprake is van zowel een ‘high-count’ monoklonale B-cellymfo-cytose (MBL) als een myelodysplastisch syndroom met ringsideroblasten (MDS-RS). Beide neoplasieën zijn geassocieerd met een mutatie in het SF3B1-gen dat codeert voor een kerncomponent van het spliceosoom. Vooral bij MDS-RS is er een duidelijke associatie tussen de aanwezigheid van de SF3B1-mutatie en het ontstaan van MDS-RS en derhalve is dit in de recent gereviseerde WHO-classificatie opgenomen in de criteria voor MDS-RS. Bij de patiënt werd de SF3B1-mutatie wel in de myeloïde cellijn, maar niet in de lymfatische cellen aangetoond. Er is derhalve geen aanwijzing dat de twee maligniteiten klonaal aan elkaar gerelateerd zijn.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:288–91)

Lees verder