NTVH - 2018, nummer 1, january 2018
dr. K. Broen , dr. J.C. Zant , dr. A.C. Engelberts , dr. C.L. Harteveld , dr. W.P. Oosterhuis
Wereldwijde migratie en adoptie in Nederland van kinderen uit risicogebieden van hemoglobinopathie confronteren artsen en laboratoriumspecialisten steeds vaker met uitslagen passend bij mogelijke hemoglobinopathie. Wij beschrijven de complexiteit van de diagnostiek van hemoglobinopathieën aan de hand van twee patiënten met een migratie- en adoptieachtergrond die op 5-jarige leeftijd werden gediagnostiseerd met HbH-ziekte. De diagnose HbH-ziekte kan worden gemist wanneer sprake is van een zeldzame mutatie. De etnische achtergrond van de patiënt en overige laboratoriumresultaten zijn daarom zeer belangrijk om te komen tot een juiste fenotype-genotypecorrelatie. Het feit dat deze kinderen pas op 5-jarige leeftijd werden gediagnosticeerd met HbHziekte pleit voor screening van hemoglobinopathieën als onderdeel van de adoptieprocedure en bij kinderen van vluchtelingen en immigranten, die nu niet via de hielprikscreening worden gediagnosticeerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:31–6)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
