NTVH - 2019, nummer 8, november 2019
P.C.J. de Jong , dr. L.Th. Vlasveld
Wij presenteren een 72-jarige patiënte met trombocytose waarbij zowel een JAK2-mutatie als deletie 5q werd gevonden. Een van de verschillende subtypen van het myelodysplastisch syndroom is het 5q- syndroom. Binnen dit syndroom is een nog niet binnen de WHO geclassificeerde subgroep patiënten met zowel een JAK2-mutatie als een deletie 5q. De trombo-embolische en behandelconsequenties zijn nog onduidelijk. De klinische presentatie bij deze entiteit omvat macrocytaire anemie en trombocytose en er is een gunstige prognose. Behandeling met lenalidomide is succesvol gebleken bij het geïsoleerd 5q- syndroom en lijkt een interessante rol te kunnen spelen in de aanwezigheid van beide genetische afwijkingen. Hierbij is in ‘case reports’ een hematologische en klinische verbetering beschreven, waarbij interessant genoeg zowel de deletie 5q als de JAK2-mutatie verdwijnt.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:410–4)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 7, october 2019
drs. A. Breedijk , dr. R.J.M. Brüggemann , dr. F. Hoentjen , dr. L.J.J. Derijks , dr. D. Evers
Thiopurines (azathioprine, 6-mercaptopurine en tioguanine) zijn de meest gebruikte immuunmodulatoire geneesmiddelen bij patiënten met inflammatoire darmziekten (IBD). Ook binnen de hematologie worden deze middelen ingezet, onder andere in de behandeling van acute lymfatische leukemie (ALL). Het enzym thiopurine-S-methyltransferase (TPMT) speelt een centrale rol in het metabolisme van thiopurines. Polymorfismen in het TPMT-gen komen voor bij ongeveer 10% van de Kaukasische populatie en kunnen leiden tot een afwezige dan wel verlaagde activiteit van dit enzym, hetgeen via stapeling van de farmacologisch actieve metaboliet tot toxische waarden en ernstige myelosuppressie leidt. In dit artikel wordt de potentiële toxiciteit van thiopurines aan de hand van een casus geïllustreerd en wordt achtereenvolgens het thiopurinemetabolisme, de genetische achtergrond van een TPMT-enzymdeficiëntie en de daaruit volgende aanwijzingen voor de dagelijkse klinische praktijk besproken. Binnen de IBD-populatie is prospectief aangetoond dat dosisaanpassing op geleide van genotype het risico op myelotoxiciteit sterk reduceert zonder afname van behandeleffectiviteit. TPMT-genotypering voorafgaand aan thiopurine-therapie wordt dan ook geadviseerd. De plaatsbepaling van TPMT-genotypering bij hematologische aandoeningen is echter momenteel nog onvoldoende uitgekristalliseerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:357–63)
Lees verderNTVH - , nummer ,
drs. M.T.A. van Iersel-Vet , drs. O.W.M. Meijer , prof. dr. B.J. Slotman , dr. J.M. Zijlstra , dr. F.O.B. Spoelstra
Er bestaat geen gestandaardiseerde tweedelijnsbehandeling in geval van een recidief dan wel refractair intracerebraal lymfoom na hoge dosis methotrexaat voor de oudere patiënt. Dit artikel beschrijft onze ervaring met stereotactische radiotherapie bij deze situatie aan de hand van casuïstiek. In de afgelopen drie jaar werden drie patiënten met een solitaire laesie stereotactisch bestraald, waarop langdurige en aanhoudende lokale controle werd bereikt, zonder significante bijwerkingen. Stereotactische radiotherapie kan dan ook worden overwogen bij deze specifieke patiëntengroep.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:296–300)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 5, july 2019
dr. N. Geerts , drs., ir. S.L.M. van Loon , dr. C.L. Harteveld , dr., ir. D. van de Kerkhof
De HbA1c-waarde wordt gezien als de betrouwbaarste manier om de glykemische status van een diabetespatiënt te controleren. Deze waarde is een afspiegeling van de glucoseconcentraties in het bloed over een langere periode (8–12 weken), waarbij een langdurig verhoogde glucoseconcentratie zich vertaalt in een stijging van de HbA1c-waarde. Periodes van hypoglykemie of een verkorte levensduur van de erytrocyten zijn twee mogelijke oorzaken voor een verlaagde HbA1c-waarde. Afhankelijk van de bepalingsmethode kunnen echter ook foutief te lage HbA1c-waarden worden gemeten in geval van dragerschap van specifieke hemoglobinevarianten. In deze casus bespreken wij een HbA1c-verlagend effect van de relatief zeldzame hemoglobinevariant Hb-J-Baltimore en tevens een methode om deze variant geautomatiseerd op te sporen.
<p(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:240–3)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 5, july 2019
dr. B. van Erven , dr. M.C.J. Bosman , dr. P.H.M. Kuijper , dr. L.W. Tick , dr. L. Nieuwenhuizen
Anafylactische transfusiereacties zijn zeldzaam, maar vormen een belangrijke oorzaak van transfusie-gerelateerde morbiditeit. Deze snel verlopende allergische reacties worden, naast eventuele allergische huidverschijnselen, gekenmerkt door systemische (respiratoire, cardiovasculaire of gastro-intestinale) verschijnselen. In het merendeel van de gevallen wordt, ondanks immunologisch onderzoek, geen oorzaak vastgesteld. Een mogelijke oorzaak voor het optreden van dit type transfusiereactie is ernstige IgA-deficiëntie met aanwezigheid van antistoffen tegen IgA. Hoewel dit fenomeen reeds in 1968 voor het eerst werd beschreven, is de pathogenese niet opgehelderd en staat de rol van anti-IgA de laatste jaren steeds meer ter discussie. Niet elk individu met IgA-deficiëntie heeft antistoffen en zelfs in de aanwezigheid van anti-IgA zal niet altijd een anafylactische transfusiereactie optreden. Desondanks is diagnostiek naar aanwezigheid van IgA-deficiëntie en/of antistoffen tegen IgA geïndiceerd bij patiënten die een anafylactische transfusiereactie hebben doorgemaakt. Toekomstige IgA-gerelateerde anafylaxie kan worden voorkomen door toediening van bloedproducten die (nagenoeg) vrij zijn van IgA (gewassen erytrocyten; trombocyten en plasma van IgA-deficiënte donoren).
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:244–8)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 4, may 2019
drs. W.E.M. van Dijk , drs. E.J. van Dijk , dr. A. Jamnitski , prof. dr. H.M. Lokhorst
Wij beschrijven een casus waar initieel werd gedacht aan arteriitis temporalis met visusverlies, waarna sprake bleek van hemofagocyterende lymfohistiocytose (HLH) secundair aan een gemetastaseerd maagcarcinoom. HLH is een ernstige, hyperinflammatoire aandoening met een aspecifiek klinisch beeld. Bij kinderen is het vaak genetisch, maar bij volwassenen is het meestal een uiting van een onderliggende infectie, auto-immuunaandoening of maligniteit. Een onderliggende maligniteit komt vaker voor boven de 60 jaar en is meestal hematologisch van aard; een solide tumor is zeldzamer. De mortaliteit van HLH is hoog. Immuunchemotherapie volgens de huidige behandelrichtlijnen, gebaseerd op een pediatrische populate, wordt ook bij volwassenen toegepast. Kennis van een eventuele onderliggende aandoening kan de prognose en behandeling van HLH beïnvloeden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:185–90)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 4, may 2019
prof. dr. K. Meijer , dr. A.M.L. Peek , drs. B. Roerig , dr. E. van den Berg , dr. E. Ammatuma , prof. dr. G.A. Huls , dr. A.B. Mulder , dr. E. van Mirre
Acute promyelocytenleukemie is een zeldzame hematologische maligniteit die berucht is vanwege de ernstige coagulopathie, maar heeft bij tijdige behandeling een goede prognose. Daarom is snelle diagnostiek essentieel, met een belangrijke rol voor cytomorfologische beoordeling van de perifere bloeduitstrijk. Aanwezigheid van karakteristieke promyelocyten met takkenbossen maken de diagnose voldoende waarschijnlijk om te starten met ATRA. In dit artikel wordt aan de hand van enkele casus geïllustreerd dat het herkennen van de pathologische promyelocyten niet altijd eenvoudig is.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:191–6)
Lees verder
