NTVH - jaargang 20, nummer 5, juli 2023
drs. R.P. Kayser , drs. S.F. Haj Mohammad , drs. L. Hardi , dr. P.A. von dem Borne
Chronische neutrofiele leukemie (CNL) is een zeer zeldzame myeloproliferatieve neoplasie, waarbij de aanwezigheid van een ‘colony stimulating factor 3 receptor’ (CSF3R)-mutatie een belangrijk diagnostisch criterium vormt. CNL wordt, naast de veelvoorkomende CSF3R-mutatie, gekenmerkt door een verhoogd aantal neutrofiele granulocyten in het perifere bloed, afwezigheid van tekenen van dysplasie en de aanwezigheid van <10% myeloïde voorlopercellen. Ondanks diverse behandelmogelijkheden is er tot op heden geen richtlijn voor de behandeling van deze aandoening en is de prognose slecht. Onder de meest voorkomende doodsoorzaken valt transformatie tot acute myeloïde leukemie (AML). Welke mutaties de drijvende kracht zijn achter deze transformatie in CNL is echter tot op heden niet bekend, maar wel van belang voor de prognose en eventuele nieuwe therapieën.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:235–40)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 4, juni 2023
drs. F. El-Morabit , drs. J.W. Plaisier , dr. U.K. Coblijn , drs. P.A. Valkema , dr. C. Alhan
Een 52-jarige man met in de voorgeschiedenis multipel myeloom presenteerde zich met buikpijn en shock ten gevolge van een atraumatische miltruptuur. Patiënt werd kort tevoren behandeld met G-CSF en onderging leukaferese in voorbereiding op een stamceltransplantatie. G-CSF is eerder in verband gebracht met atraumatische miltruptuur. Endovasculaire ‘coiling’ was bij patiënt niet succesvol, waarna splenectomie werd uitgevoerd. Pathologisch onderzoek toonde een vergrote en gedestrueerde milt met sterk geëxpandeerde rode pulpa die extramedullaire hematopoëse met immature myeloïde cellen in diverse stadia van uitrijping toonde. Een atraumatische miltruptuur moet in de differentiaaldiagnose worden opgenomen bij patiënten die recentelijk zijn behandeld met G-CSF en zich presenteren met buikpijn of hemodynamische instabiliteit.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:170–4)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023
drs. S. Wesseling , dr. A. Emanuel , dr. A. Ogilvie , dr. M.C. van Aalderen
Wij bespreken de casus van een 62-jarige patiënte met een blanco voorgeschiedenis, die zich presenteerde met hoofdpijn, visusklachten en hematomen met daarbij trombocytopenie en directe-antiglobulinetest-negatieve hemolytische anemie na een recente SARS-CoV-2-infectie. Ondanks het ontbreken van fragmentocyten werd een ADAMTS13-meting verricht en werd de patiënte in afwachting van de uitslag opgenomen op de intensive care en behandeld met prednison en plasmaferese. De ADAMTS13-activiteit bleek 2%, waarbij ook auto-antilichamen tegen ADAMTS13 werden aangetoond, bewijzend voor de diagnose verworven trombotische trombocytopenische purpura. Na vijf sessies plasmaferese was patiënte klachtenvrij, normaliseerde haar bloedbeeld en kon zij uit het ziekenhuis worden ontslagen. Twee dagen later ontwikkelde zij echter een recidief waarna zij opnieuw werd behandeld met plasmaferese en prednison, nu in combinatie met caplacizumab en rituximab. Hiermee werd complete hematologische en immunologische respons bereikt. Patiënte werd in goede conditie ontslagen en is tot op heden in remissie gebleven.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:123–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
drs. D.A.R. Castelijn , G. Sijm , B. Venniker-Punt , P.J. Poddighe , dr. M.J. Wondergem
Acute promyelocytenleukemie (APL) wordt gekenmerkt door de PML::RARa-genfusie. De hoeksteen van de behandeling is all-transretinoïnezuur (ATRA). Zeldzaam zijn er genetische APL-varianten beschreven die ongevoelig zijn voor behandeling met ATRA. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een ATRA-resistente APL door een ZBTB16::RARa-genfusie als gevolg van een t(11;17)(q23;q21). Tevens wordt een overzicht gegeven van de diverse genetische APL-varianten en hoe daarmee in de klinische praktijk om te gaan.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:70–5)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
I.C.M. Hoogslag , S.C. van Es , drs. L. Hardi , A. Lorsheyd
Een 64-jarige vrouw presenteert zich met progressieve dyspnoe d’effort en pericardvocht. Echocardiografisch is sprake van een tamponnade en blijkt sprake van een grote massa in het rechteratrium, dat zich uitbreidt in de vrije wand van het rechterventrikel, dwars door de tricuspidalisklepring en andere anatomische grenzen. CT-thorax-abdomen met contrast bevestigt de tumormassa met betrokkenheid van zowel het pericard, intraluminale uitbreiding alsmede aankleuring van enkele pathologische lymfeklieren. Een biopt van een van deze pathologische lymfeklieren toont een diffuus grootcellig B-cellymfoom. Cardiale tumoren zijn een zeldzame en heterogene groep tumoren, significant meer veroorzaakt door secundaire maligniteiten. De betrokkenheid van de tricuspidalisklep, waardoor ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie, en de snelle resolutie na start van tumorgerichte chemotherapie maken deze casus bijzonder. Betrokkenheid van het rechteratrium is typisch, maar de hartkleppen raken meestal niet betrokken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:76–9)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 1, februari 2023
J.M. Rozendaal , M.A. Sleddering , dr. M.F. Corsten
Acute myeloïde leukemie (AML) kan zich presenteren in uiteenlopende organen. Wij presenteren een casus met een zeldzame extramedullaire lokalisatie in de hypofyse, zich uitend in diabetes insipidus. Polyurie en desmopressinebehoefte herstelden grotendeels bij het bereiken van complete remissie. Het optreden van diabetes insipidus bij AML is zeldzaam, maar evenwel in verscheidene ‘case reports’ beschreven. Het is geassocieerd met prognostisch ongunstige cytogenetische afwijkingen – met name monosomonie 7 en inv(3)(q21q26) – en een hoge mortaliteit. Het is onduidelijk of er een onafhankelijke prognostische betekenis is. De liquor is doorgaans niet betrokken. Om deze reden, bovenop de anatomische positie van de hypofyse, is er weinig rationale voor aanvullende intrathecale behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:25–9)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022
dr. S.J. Schep , Prof, dr. M.C. Minnema , dr. M. Jak
Dit artikel beschrijft een 61-jarige man, bekend met de ziekte van Waldenström, die zich presenteerde met een scala aan neurologische klachten, waarbij uiteindelijk de diagnose Bing-Neel-syndroom (BNS) werd vastgesteld. BNS is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström, veroorzaakt door infiltratie van de maligne lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. Zowel door het zeldzame voorkomen als door de grote diversiteit van symptomen wordt het BNS vaak pas laat onderkend. Dit kan belangrijke consequenties hebben voor de patiënt, zoals het risico op blijvende neurologische schade. We beschrijven het klinisch beeld van een BNS-patiënt en bieden handvatten wat betreft de diagnostiek en behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:389–95)
Lees verder
