Articles

Diagnostiek en behandeling van mastocytose: toelichting op de richtlijn van 2022

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

dr. M.A.W. Hermans , W. Irvine , dr. N.J.T. Arends , dr. P. te Boekhorst , dr. P.L.A. van Daele , dr. J. Damman , dr. A. Diepstra , drs. E.J. Huisman , dr. R. Fijnheer , dr. F. Heubels-Moenen , dr. A.B. Mulder , dr. M. Oldhoff , dr. S.G.M.A. Pasmans , dr. L.F.R. Span , dr. A.B. Sprikkelman , dr. V.H.J. van der Velden , dr. J.N.G. Oude Elberink

SAMENVATTING

Recentelijk werd de eerste Nederlandse richtlijn Mastocytose opgesteld door een multidisciplinaire werkgroep. Hierin zijn adviezen opgesteld voor de diagnostiek, follow-up en behandeling van zowel volwassenen als kinderen met mastocytose. Deze relatief zeldzame, vaak chronische aandoening kan op elke leeftijd voorkomen en een breed scala aan symptomen veroorzaken. Hierdoor kunnen patiënten zich bij verschillende medisch specialisten presenteren, maar vrijwel alle patiënten komen vroeg of laat bij de hematoloog terecht. In de afgelopen jaren hebben veel ontwikkelingen plaatsgevonden in de classificatie, diagnostiek en behandeling. Dit artikel is een samenvatting van de richtlijn inclusief adviezen voor de dagelijkse praktijk.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:311–20)

Lees verder

Inzichten in aangeboren trombocytenstoornissen verkregen uit de Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

M. Zivkovic MSc, dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)

Lees verder
X