Articles

Hemofiliepatiënten met een ernstig bloedingsfenotype hebben een verlaagd trombinegeneratieprofiel

NTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023

drs. M.J.A. Verhagen , dr. W.L. van Heerde , prof. dr. J.G. van der Bom , prof. dr. E.A.M. Beckers , prof. dr. N.A.M. Blijlevens , dr. E. Coppens , dr. S.C. Gouw , prof. dr. J.H. Jansen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D. Meijer , dr. S.E.M. Schols

SAMENVATTING

Hemofiliepatiënten met hetzelfde percentage factor (F)VIII of FIX in het bloed kunnen een verschillend klinisch bloedingsfenotype hebben. Het trombinegeneratieprofiel, als globale weergave van de capaciteit van de bloedstolling, kan wellicht het bloedingsfenotype beter voorspellen. Volwassen patiënten met hemofilie A of B (mild, matig-ernstig, ernstig), die hadden deelgenomen aan de HiN6-studie, werden geïncludeerd in deze substudie indien er een plasmamonster beschikbaar was. Gegevens over het bloedingsfenotype waren verzameld door middel van een vragenlijst en/of geëxtraheerd uit het patiëntendossier. Bij patiënten behandeld met profylaxe was bloed afgenomen na een ‘wash-out’-periode. Een ernstig klinisch bloedingsfenotype werd gedefinieerd als een ‘annual bleeding rate’ ≥5 en/of een ‘annual joint bleeding rate’ ≥3 en/of het gebruik van secundaire/tertiaire profylaxe. Trombinegeneratie werd gemeten met de Nijmegen Hemostase Assay. In totaal werden 397 patiënten geïncludeerd. Trombinegeneratieparameters waren significant verschillend tussen patiënten met hemofilie en gezonde personen. Bij het merendeel van de hemofiliepatiënten met een ernstig klinisch bloedingsfenotype werd een trombinepiekhoogte van <49% en een trombinepotentiaal van <72% (ten opzichte van gezonde personen) gevonden. Dit was onafhankelijk van de ernst van de hemofilie gebaseerd op het percentage FVIII of FIX in het bloed. De mediane trombinepiekhoogte was 0,7% bij patiënten met een ernstig klinisch bloedingsfenotype en 30,3% bij patiënten met een mild klinisch bloedingsfenotype. De mediane trombinepotentiaal van deze patiënten was respectievelijk 0,06% en 59,3%. Concluderend kan worden gesteld dat een afgenomen trombinegeneratieprofiel geassocieerd is met een ernstig klinisch bloedingsfenotype, onafhankelijk van de ernst van de hemofilie (percentage FVIII of FIX). Het meten van de individuele trombinegeneratie in combinatie met het klinisch bloedingsfenotype kan in de toekomst mogelijk worden gebruikt om profylaxe beter te personaliseren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:376–84)

Lees verder

Monitoring van hemofiliebehandeling: de juiste laboratoriumtest voor elk middel

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

dr. S.R. Rijpma , dr. S.E.M. Schols , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. M.P.M. de Maat , dr. P.H. Kuijper , prof. dr. Y.M.C. Henskens , dr. D. Meijer

SAMENVATTING

Hemofilie A of B wordt veroorzaakt door een deficiëntie in stolactiviteit van factor VIII respectievelijk IX. Behandeling van hemofilie is patiëntvriendelijker geworden met de komst van producten voor factorsuppletie met een verlengde halfwaardetijd (EHL) en emicizumab, een bispecifiek antilichaam dat factor VIII-activiteit nabootst en bovendien subcutaan kan worden toegediend. Het monitoren van behandeling met deze producten is complexer geworden, aangezien uitslagen kunnen afwijken in verschillende laboratoriumtesten met verschillende reagentia. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de verschillende typen stoltesten en hun geschiktheid voor de adequate monitoring van de verschillende EHL-producten en emicizumab. Effectieve interactie tussen kliniek en laboratorium is essentieel om de juiste laboratoriumtest te selecteren voor elk middel.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:334–41)

Lees verder